Челябинские врачи диагностировали у ребенка редкую генетическую патологию
Медики челябинской областной детской больницы первыми в стране поставили диагноз четырехлетней девочке с редкой генетической патологией.
Челябинская областная детская клиническая больница. Фото Юлии Боровиковой (Вечерний Челябинск)
Как сообщает пресс-служба учреждения, малышка болела с самого рождения и наблюдалась у специалистов самых разных направлений. На консилиуме генетиков, гастроэнтерологов и хирургов было принято решение провести молекулярно-генетический анализ крови. Он показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности.
В России такой диагноз еще не ставился никогда. Это редкое заболевание, которое связано с дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов. Они нужны организму для переваривания сахарозы и крахмала. Заболевание оказывает влияние на желудочно-кишечный тракт, регулирует набор веса и развитие ребенка в целом.
Сейчас девочка находится на строгой диете, ей предстоит обследование и лечение в Российской детской больнице.
