У младенцев ищут наследственные болезни
В этом году 47 тысяч новорожденных Челябинской области обследуют на пять генетических заболеваний. Диагноз, поставленный в первые дни жизни, позволяет вовремя начать лечение, предупредить тяжелые пороки и даже спасти ребенка от гибели. Массовое обследование малюток (неонатальный скрининг) проводится в роддоме. На четвертые сутки у младенцев, которые появились на свет вовремя, на седьмые сутки у недоношенных, берут капельку крови из пятки. По словам врачей, процедура абсолютно не травмирует малыша.
Анализы со всей области привозят в лабораторию Челябинского областного перинатального центра. Уже через три-пять дней становится понятно, требуется ли ребенку повторное исследование для подтверждения диагноза или все у малыша в порядке.
- Мы обследуем детей на пять генетических заболеваний: адреногетильный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, - комментирует заместитель министра здравоохранения Челябинской области Елена Кабанова. – Заболевания достаточно редкие: в 2010 году мы обследовали почти 46 тысяч новорожденных, из них серьезную наследственную патологию выявили у 36 малышей. Но болезнь очень важно диагностировать в первый месяц жизни маленького человечка.
Упущенное время, лечение, начатое в возрасте шести месяцев и позднее, не дает хорошего эффекта. Заболевание прогрессирует, приводит к умственной отсталости и другим тяжелым последствиям. Ребенок становится инвалидом. Чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз.
Например, такое серьезное наследственное заболевание как фенилкетонурия в прошлом диагностировалось на фоне неожиданного приступа судорог у малыша. К тому времен процесс уже был запущен, ребенок отставал в психическом развитии от сверстников. Помочь ему было сложно. Сейчас диагноз устанавливается на восьмой-девятый день жизни ребенка, он сразу попадает в поле зрения врача-генетика, получает специальное лечебное питание. Это позволяет ребенку полноценно жить, нормально развиваться и в будущем учиться в обычной школе.
Дети с диагнозом «муковисцидоз» в прошлом едва доживали до 8-12 лет, при этом их постоянно мучали бронхо-легочные заболевания. Благодаря современной ранней диагностики продолжительность жизни таких пациентов значительно увеличилась. Они взрослеют, создают семьи и могут рожать и воспитывать своих детей.
- Дети с наследственными заболеваниями нередко рождаются у абсолютно здоровых родителей, - говорит заведующая лабораторией областного перинатального центра Татьяна Фоминых. - Часто мамы и папы недоумевают, почему у них родился больной ребенок, ищут виноватых. А виновники в таких случаях – гены, унаследованные как по материнской, так и по отцовской линии. И мать, и отец являются носителями «неправильного» гена. Вероятность их встречи невелика, но если это происходит, рождается больной младенец.
Неонатальный скрининг проводится в Челябинской области с 2006 года. За это время было обследовано почти 215 тысяч младенцев, выявлено 217 больных детей. В настоящее время они получают необходимые лекарственные препараты и медицинскую помощь. Своевременно начатое лечение позволяет приостановить или предотвратить прогрессирование заболевания, нормализовать процессы обмена и психомоторное развитие ребенка.
16 миллионов рублей выделено из федерального бюджета на массовое обследование новорожденных; 860 тысяч рублей направлено на эти целее из областной казны.
На эти средства приобретаются расходные материалы, реактивы и лабораторное оборудование для проведения неонатального скрининга, то есть обследования младенцев в первые дни жизни на наличие пяти наследственных заболеваний.
