Неонатальный скрининг выявил у новорожденных в Челябинской области 33 заболевания
Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий.
Фото Людмилы Ковалевой (Вечерний Челябинск)
Неонатальный скрининг проводится новорожденным в первые дни жизни. В Челябинской области в прошлом году его прошли 29949 малышей.
С помощью исследований было выявлено 33 случая заболеваний, в том числе два случая галактоземии, шесть адреногенитального синдрома, 15- первичного гипотиреоза, девять фенилкетонурии и один случай муковисцидоза. Всего по итогам года 995 детей попали в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям.
Маленьких пациентов повторно обследовали в федеральных медицинских организациях, в результате шести малышам были установлены диагнозы. В двух случаях - спинальной мышечной атрофии, в двух первичного иммунодефицита, и еще в двух - наследственных болезней обмена, сообщили в пресс-службе регионального минздрава.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала с 1 января 2023 года. Он позволяет определить больше тридцати врожденных или наследственных заболеваний на ранней стадии. Быстрая диагностика позволяет как можно раньше начать лечение и не допустить, чтобы дети стали инвалидами.
