Неонатальный скрининг позволил выявить у новорожденного южноуральца опасное заболевание
Врачи диагностировали малышу в Челябинской области спинальную мышечную атрофию. Благодаря этому уже на ранних стадиях заболевания новорожденный начал получать необходимое лечение.
Для исследования достаточно всего восьми капель крови. Фото Дмитрия Куткина (Вечерний Челябинск)
Об этом в своем блоге рассказала первый заместитель губернатора Челябинской области Ирина Гехт. Она сообщила, что с начала года более 5,4 тысяч новорожденных прошли неонатальный и расширенный неонатальный скрининги.
- Подавляющее большинство тестов были, к счастью, отрицательными. Но из новых нозологий, включенных в перечень обследования, выявлен один ребенок со спинальной мышечной атрофией. Врачи уже назначили малышу необходимую терапию, - рассказала Ирина Гехт.
До 1 января 2023 года неонатальный скрининг проводился новорожденным на пять заболеваний. В 2022 году его прошли 30 576 малышей. Теперь список расширен, детей можно проверить на 36 болезней, среди которых такие опасные патологии, как муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и прочие.
Ирина Гехт призвала всех родителей Южного Урала не пренебрегать возможностью таких обследований, поскольку они позволяют своевременно выявлять тяжелые врожденные и наследственные заболевания. Процедура очень простая, у малыша берется всего восемь капель крови.
