Генетик Наталья Аверьянова объяснила, зачем проводится неонатальный скрининг
Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять врожденные заболевания в первые дни жизни малыша.
Фото Людмилы Ковалевой (Южноуральская панорама)
В родильных домах малышам в первые часы жизни проводится расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет оперативно определить любые врожденные заболевания.
Исследование осуществляется сразу на 36 возможных заболеваний. Из них 32 касаются обмена веществ и 4 заболевания, связанные с нервно-мышечным и иммунным дефицитом. Забор крови производится из пяточки ребенка, поэтому скрининг также называют «пяточный тест».
Врач-генетик Наталья Аверьянова, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники №4 ЦОМИД Магнитогорска рассказала, что за девять месяцев с помощью скрининга у новорожденных малышей удалось выявить врожденный иммунодефицит, у двоих – фенилкетонурию. Это нарушение белкового обмена, которое корректируется с помощью строгой диеты.
- Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств. Без коррекции дети с фенилкетонурией в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников. Ранняя диагностика важна для всех врожденных и генетических заболеваний, - объясняет врач.
